La heterogeneidad genética en la epilepsia: presentación de familias / Genetic heterogeneity in epilepsy: family reports

El conocimiento actual sugiere que la epilepsia es clínica y genéticamente heterogénea. Los factores heredados parecen sugerir una susceptibilidad genética, pero, con alguna excepción, por sí solos no son capaces de provocar manifestaciones clínicas ni siguen patrones de herencia mendelianos clásicos. El grado de penetrancia genética puede depender en gran medida de otros genes que, junto con los factores ambientales, pueden contribuir al desarrollo y a la progresión de la epilepsia. En el presente trabajo se realizó una descripción de la heterogeneidad genética de la epilepsia mediante la presentación de 3 familias, en cada una de estas familias, a partir del caso índice, se han estudiado otros individuos, con lazos de consanguinidad, que padecen diferentes tipos de epilepsia, discapacidades y/o enfermedades de origen multifactorial. Se trata de un tema novedoso aplicado al campo de la Genética Médica proyectado hacia las enfermedades de origen multifactorial.

Current knowledge suggests that epilepsy is clinically and genetically heterogeneous. Inherited factors seem to suggest any genetic susceptibility, but with any exceptions; on their own they are neither capable of provoking any clinical manifestations nor follow classic Mendelian inheritance patterns. The degree of genetic penetrance may depend greatly on other genes which, together with environmental factors, may contribute with the development and worsening of epilepsy. Genetic heterogeneity of epilepsy was described by reporting three families; other individuals have been studied in these families starting from index case, with consanguinity, suffering from several types of epilepsies, disabilities and diseases of multifactorial origin. This is a new topic applied to the field of medical genetics, projected towards the diseases of multifactorial origin.

Autismo: un acercamiento hacia el diagnóstico y la genética / Autism: an approach toward its diagnosis and genetics

El autismo es un trastorno del desarrollo cerebral ligado a una biología y química anormales en el cerebro, cuyas causas exactas se desconocen y aún resulta difícil en nuestro medio enfocar el diagnóstico de este trastorno. En el presente trabajo se realizó una revisión bibliográfica, la cual aborda la etiología genética y ambiental, se describe la clasificación para realizar el diagnóstico del autismo y se presentan los programas de Educación Especial diseñados para conocer las necesidades especiales de estos niños. El presente trabajo se realizó mediante la búsqueda bibliográfica en bases de datos médicas, por ser este un tema aún poco transitado y conocido por los profesionales de la salud, lo cual va a permitir un diagnóstico certero y oportuno, el seguimiento adecuado y el asesoramiento genético a las familias que presentan algún miembro afectado.

Autism is a developmental disorder associated with an abnormal biology and chemistry in the brain which causes are unknown; it is still difficult to find an approach for the diagnosis of this disorder. A literature review was carried out about the genetic and/or environmental etiology and its classification to reach to the diagnosis of autism; the programs of Special Education were presented which are designed to find out the special needs of these children. This work was done by mens of the review of a bibliographic medical database, as this is an unknown topic by the health professionals it is aimed at making possible an accurate and opportune diagnosis, and an appropriate follow up to provide genetic counseling to families having some of their members affected.

Caracterización del Síndrome de Down en la población pediátrica / Characterization of Down syndrome in Pediatric population

Introducción: el Síndrome de Down es una enfermedad genética que constituye la primera causa de retraso mental. El incremento de la calidad de vida en la población, el desarrollo de herramientas para el asesoramiento genético, el mejoramiento de los servicios de salud y educación, que incluyen la rehabilitación, motivan al continuo esfuerzo por el dominio de la enfermedad. Objetivo: caracterizar clínica-epidemiológicamente el Síndrome de Down en la población pediátrica de Pinar del Río. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, longitudinal en pacientes con diagnóstico de Síndrome de Down atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río. La muestra estuvo constituida por 110 pacientes menores de 17 años, 11 meses y 29 días. Se revisaron las historias clínicas y se realizó un consentimiento informado. Resultados: predominaron los pacientes del sexo femenino, la edad materna de mayor riesgo para la presentación del Síndrome de Down fue el grupo de edades comprendido entre 31-35 años. Los defectos congénitos cardiovasculares que se presentaron con mayor frecuencia fueron la comunicación interventricular y comunicación interauricular. El mayor porciento de los casos con cariotipo anormal correspondió a trisomía libre. Conclusiones: con el estudio clínico y epidemiológico se logra un mejor manejo de las secuelas discapacitantes de la enfermedad, y se aportan datos científicos necesarios para el asesoramiento genético. Se realizó un estudio en 110 pacientes menores de 18 años, atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica en la ciudad de Pinar del Río (Cuba) durante los años 1993-2011.

Introduction: Down syndrome is a genetic disease that constitutes the first cause of mental retardation. The increase of the quality of life in the population, the development of equipments to the carry out the genetic counselling, the improvement of health services and education which includes the rehabilitation, all these motivate the continuing effort to control the disease. Objective: to characterize Down syndrome from the clinical and epidemiological point of view in pediatric population, Pinar del Rio. Material and Method: a descriptive, longitudinal study was carried out in patients with the diagnosis of Down syndrome and attending at Provincial Center of Medical Genetics, Pinar del Rio. The sample included 110 patients younger than 17 years old, 11 month and 29 days. Clinical histories were reviewed and an informed consent was applied. Results: female sex prevailed; maternal ages from 31 to 35 were in risk for Down syndrome presentation. Ventricular and Atrial septal defects were the most frequent cardiovascular congenital defects. The greatest percentage of cases with abnormal karyotype belonged to a free trisomy. Conclusions: by means of a clinical and epidemiological study a better management of disabling sequels of the disease is achieved, along with scientific necessary data to carry out the genetic counselling. The study comprised 110 patients younger than 18 years old who attended at Provincial Center of Medical Genetics in Pinar del Rio (Cuba) all along 1993-2011.